• Goad (Sweet in marathi) Dashmi is a flatbread, a chapati made using jaggery and milk instead of water. This is a typical Maharashtrian dish. I remember whe...

Faktor Genetik Salah Satu Pemicu Autisme


Para Ahli Telah Melihat Kemajuan Penyebab Autisme
Ilustrasi (nurturedecatur)

www.1001fakta – Sudah lebih dari satu milyar dolar dihabiskan selama dekade terakhir untuk mencari penyebab autisme. Serangkaian penelitian ini terlihat seperti sebuah ekspedisi perjalanan yang panjang. Mereka fokus pada hubungan antara faktor genetik dengan usia ayah, berat badan ibu, dan bagaimana anak menjalani hidupnya.
“Saya berpikir selama tiga sampai lima tahun ke depan, kita akan dapat mengetahui gambaran yang jelas tentang bagaimana kombinasi antara faktor genetik dan lingkungan saling terhubung dalam menentukan penyebab autisme,” kata Geraldine Dawson, psikolog yang juga menjadi kepala kantor bidang advokasi kelompok autisme.
Upaya tersebut merupakan respon atas hasil sebuah laporan yang baru-baru ini ditemukan di Amerika Serikat. Laporan tersebut mengatakan, telah terjadi peningkatan prevalensi menjadi 1 dari 88 anak mengalami autisme.
Bila penyebab autisme tetap menjadi misteri, “kita tidak akan dapat menghentikan lonjakan jumlah penyandang autisme,” kata Irva Hertz-Picciotto, peneliti di University of California.
Hasil serangkaian penelitian telah dipublikasikan di sejak hari National Autism Awareness di Amerika Serikat. Penelitian yang dipublikasikan oleh Journal Nature, memperluas pemahaman tentang faktor genetik yang dapat mempengaruhi autisme, yaitu resiko usia ayah yang terlalu tua bisa menyebabkan anak yang dilahirkan mengalami autisme. Penelitian lain yang dirilis oleh Pediatrics Amerika Serikat mengatakan, ibu yang mengalami obesitas juga bisa membuat anak berpotensi mengalami autistik.
Penyebab autisme diyakini sangat rumit, dan belum tentu sama bagi setiap anak. Beberapa ahli menyamakan autisme dengan kanker. Dalam banyak kasus, autisme juga diibaratkan sebagai senjata, faktor genetik adalah pelurunya dan faktor lainnya adalah pelatuk.
Fenomena ini menjadi perhatian publik dan berkembang selama dua dekade, bahkan pemerintah Amerika Serikat meningkatkan pendanaan untuk penelitian selama dekade terakhir, dan sekarang sudah mencapai 170 juta dolar per tahun melalui National Institutes of Health.
Sebagian besar uang digunakan untuk menemukan penyebab genetika, yang dipercaya dapat menjelaskan sekitar 20 persen kasus autisme. Keberhasilan yang paling awal adalah pada 1990 dan melibatkan penemuan dasar-dasar genetik dari sindrom Fragile X, sebuah kondisi langka yang menyumbang hanya 2 sampai 4 persen kasus autisme.
Fokus penelitian pada faktor genetik telah didukung oleh perbaikan dalam pemetaan gen serta bioteknologi tikus dalam menguak gejala autisme. Puluhan gen yang beresiko menyebabkan autisme telah diidentifikasi, dan enam perusahaan farmasi juga telah melakukan pengembangan pengobatan baru.
“Kami telah membuat beberapa kemajuan yang sangat signifikan pada akhir pencarian faktor genetika,” kata Dr Thomas Insel, direktur National Institutes of Health.
Para Ilmuwan telah menggunakan tikus sebagai uji coba mengobatan baru. Pengobatan ini dikembangkan oleh perusahaan Massachusetts yang ditujukan untuk masalah otak pada anak autistik, dimana neuron otak terhubungan dan memberikan sinyal melalui sistem saraf.
Obat tersebut dianggap berhasil pada percobaan tikus dan sekarang tengah diujikan pada anak-anak dan orang dewasa yang mengalami gangguan autistik dan Asperger. Hasilnya diharapkan bisa dipresentasikan pada konferensi ilmiah di tahun depan.
“Ini akan menjadi waktu yang menarik saat hasil penelitian tersebut berhasil,” kata Dawson, dari Autism Speaks.
Dawson mengatakan, faktor genetika hanya merupakan bagian dari penyebab autisme. Studi autisme pada anak kembar identik menunjukkan bahwa autisme tidak terjadi pada keduanya, namun hanya salah satu dari mereka. Jadi, ada faktor luar yang ikut mendukung penyebab autisme.